Immuundeficiëntie

I. Immuundeficiënties:

Wanneer één of meer onderdelen van het afweerapparaat ontbreekt of onvoldoende functioneert, is er sprake van immuundeficiëntie. Het diagnostisch laboratoriumonderzoek omvat hierbij: kwantificering van de verschillende soorten (klassen) immunoglobulinen, bepaling van de antistoftiters tegen relevante micro-organismen, informatie over de werking van het complementsysteem, en gegevens over absolute aantallen en het functioneren van verschillende typen leukocyten (met name lymfocyten, granulocyten en monocyten) in het bloed.

De meeste immuundeficiënties zijn erfelijk. In voorkomende gevallen kan moleculaire diagnostiek (hier gedefinieerd als DNA of RNA gebaseerde analyses) ook tot het takenpakket van de laboratoriumspecialist medische immunologie behoren. Dergelijke moleculaire diagnostiek kan gaan om aangeboren variaties in genen die leiden tot het ontstaan van bijvoorbeeld primaire immuundeficiënties; in dat geval dient deze diagnostiek in nauwe samenhang met klinisch genetici te worden uitgevoerd, vanwege counseling en familiaire implicaties.

© College van Medisch Immunologen